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第一章　遗传和遗传病的细胞及分子基础1

第一节　生殖细胞遗传——配子形成与受精1

一、减数分裂1

二、精子和卵子的生成4

三、受精5

第二节　遗传的细胞基础——人类染色体6

一、染色质与染色体6

二、染色体的形态结构7

三、染色体数目及分组7

四、核型的描述9

第三节　染色体畸变11

一、染色体畸变产生的原因11

二、染色体畸变的类型12

三、染色体异常的流行病学23

四、染色体病的诊断23

五、染色体检查指征24

六、染色体病的遗传咨询24

第四节　常见的染色体病27

一、21三体综合征27

二、18三体综合征31

三、13三体综合征33

四、猫叫综合征35

五、先天性睾丸发育不全综合征37

六、先天性卵巢发育不全综合征38

七、脆性X染色体综合征40

第五节　遗传的分子基础44

一、DNA复制44

二、DNA的突变和损伤修复47

第六节　基因的表达和表观遗传学调控50

一、遗传信息的表达50

二、基因表达的表观遗传学调控57

三、表观遗传学与人类疾病61

第二章　孟德尔遗传和孟德尔遗传病64

第一节　系谱与系谱分析64

第二节　遗传基本规律与孟德尔遗传方式分类65

一、遗传学基本规律65

二、孟德尔遗传方式分类66

第三节　常染色体显性遗传66

一、常染色体显性遗传特点66

二、常染色体显性遗传类型66

第四节　常染色体隐性遗传70

第五节　性染色体连锁遗传71

一、X连锁隐性遗传71

二、X连锁显性遗传72

三、Y连锁遗传73

第六节　影响单基因病分析的一些因素73

一、遗传印迹73

二、遗传异质性与基因多效性74

三、遗传早现75

四、X染色体失活75

第三章　多基因遗传病的分子基础77

第一节　数量遗传的多基因假说77

一、数量性状与质量性状77

二、数量性状的多基因遗传特点79

第二节 多基因遗传病的遗传学特点80

一、易患性与发病阈值80

二、遗传度与其估算81

三、多基因遗传病的一些特点82

四、多基因遗传病复发风险估计82

第三节 多基因遗传病的研究技术和研究进展85

一、关联研究86

二、连锁分析86

第四章　线粒体疾病的遗传基础89

第一节　线粒体遗传病的传递和发病规律89

一、mtDNA的结构特征89

二、mtDNA的遗传特征91

三、mtDNA突变与人类疾病92

第二节　线粒体遗传病的临床症状与基因突变95

一、Leber遗传性视神经病95

二、MERRF综合征95

第五章　肿瘤与遗传97

第一节 染色体不稳定综合征和遗传性肿瘤综合征98

一、染色体不稳定综合征98

二、遗传性肿瘤综合征102

第二节　染色体畸变与肿瘤106

一、肿瘤染色体的数量改变106

二、肿瘤染色体的结构畸变106

三、肿瘤的染色体理论108

第三节　癌基因与肿瘤109

一、病毒癌基因和细胞癌基因109

二、原癌基因的特点110

三、原癌基因的分类和功能110

四、原癌基因的激活机制111

第四节　肿瘤抑制基因与肿瘤113

一、抑癌基因产物的功能113

二、抑癌基因失活的途径114

三、抑癌基因的作用机制115

第五节　表观遗传学与肿瘤116

一、DNA甲基化与肿瘤117

二、基因组印迹与肿瘤118

三、组蛋白修饰与肿瘤120

四、表型遗传修饰改变假说122

第六节　端粒与肿瘤122

一、端粒的结构及功能122

二、端粒酶的结构和功能124

三、端粒和端粒酶与癌症的关系124

第七节　肿瘤发生的遗传学说125

一、肿瘤的单克隆起源假说125

二、肿瘤的多步骤遗传损伤学说126

三、两次打击假说127

第六章　药物遗传学129

第一节　药物反应的遗传学基础129

一、遗传变异与药物应答129

二、遗传多态性130

三、药物代谢酶131

四、药物转运蛋白133

五、药物受体134

第二节 药物基因组学与个体化医疗137

一、药物基因组学的发展137

二、单核苷酸多态性与药物相关基因137

三、药物基因组学和个体化合理用药139

四、药物基因组学与新药研发140

第七章　遗传咨询和产前诊断141

第一节　遗传咨询的对象和步骤141

一、遗传咨询对象141

二、遗传咨询步骤142

三、遗传咨询注意事项142

第二节　咨询的种类和目的143

一、婚前咨询143

二、生育咨询143

三、一般咨询144

四、行政部门咨询144

第三节　再发风险估计144

一、单基因病的基因型已推定者，再发风险按孟德尔定律推算144

二、如果双方或一方的基因型未知，这时则要利用家系资料或其他有关数据，用逆概率定律（Bayes定律）来推算144

三、与咨询者商讨对策146

四、遗传登记和随访146

第四节　遗传咨询的病例举例146

第五节　产前诊断的指征146

第六节　细胞遗传学诊断方法146

一、经典细胞遗传学诊断方法146

二、分子细胞遗传学诊断方法148

第七节　分子遗传诊断方法151

一、限制性片段长度多态性151

二、聚合酶链反应152

三、DNA测序153

四、DNA芯片155

第八节　生化遗传诊断方法155

一、酶和蛋白质分析155

二、代谢产物分析155

第九节　产前诊断的临床技术156

一、X线检查156

二、超声波检查156

三、绒毛膜取样157

四、羊膜腔穿刺术158

五、脐带穿刺术158

六、胎儿镜检查159

第八章　先天畸形和生化代谢性疾病161

第一节 出生缺陷的类型及发生因素161

一、出生缺陷的类型161

二、出生缺陷的发生因素162

第二节　出生缺陷的诊断和预防原则170

一、神经管缺陷的诊断171

二、先天性心脏病的诊断175

三、出生缺陷预防原则178

第三节　氨基酸代谢病179

一、苯丙酮尿症179

二、眼皮肤白化症182

三、瓜氨酸血症183

四、酪氨酸血症186

第四节　糖代谢病187

一、半乳糖血症187

二、糖原贮积症190

三、黏多糖贮积症193

四、戈谢病219

第五节　嘌呤代谢病221

Leseh-Nyhan综合征221

第九章　神经系统遗传病225

第一节　神经系统遗传病的症状与诊断225

一、临床症状225

二、诊断227

第二节　常见神经系统遗传病229

一、遗传性周围神经病229

二、遗传性共济失调249

三、遗传性痉挛性截瘫258

四、染色体畸变综合征266

五、线粒体遗传病266

六、遗传代谢病266

七、核苷酸重复序列动态突变性遗传病266

八、发作性疾病283

九、帕金森病与遗传304

第十章　遗传性血液疾病324

第一节　概论324

一、贫血324

二、遗传性出血性疾病325

第二节　遗传性红细胞系统疾病326

一、造血功能异常所致贫血——Fanconi贫血326

二、铁代谢异常——遗传性血色病327

三、DNA合成障碍所致贫血328

四、红细胞膜先天性缺陷贫血——遗传性球形红细胞增多症329

五、红细胞酶缺乏贫血（葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）330

六、珠蛋白合成异常的贫血335

第三节　遗传性出血性疾病338

一、遗传性血管异常性出血性疾病——遗传性毛细血管扩张症338

二、遗传性血小板异常性出血性疾病341

三、遗传性凝血因子缺陷性出血性疾病341

四、遗传性或先天性纤溶系统异常345

第十一章 内分泌系统遗传病348

第一节　垂体性侏儒348

一、遗传病理学348

二、临床特征349

三、诊断349

四、治疗350

五、预后350

六、风险评估350

第二节　散发性克汀病351

一、遗传病理学351

二、临床特征351

三、诊断351

四、治疗352

五、预后353

六、风险评估353

第三节　先天性肾上腺皮质增生353

一、遗传病理学354

二、临床特征356

三、诊断357

四、治疗359

五、预后360

六、风险评估360

第四节　糖尿病360

一、遗传病理学361

二、临床特征362

三、诊断364

四、治疗365

五、预后368

六、风险评估368

第五节　尿崩症369

一、遗传病理学369

二、临床特征369

三、诊断370

四、治疗371

五、预后371

六、风险评估与预防371

第六节　睾丸女性化综合征371

一、遗传病理学372

二、临床特征372

三、诊断373

四、治疗373

五、预后374

六、风险评估374

第十二章　泌尿生殖系统遗传病375

第一节　泌尿系统遗传病375

一、遗传性肾小球疾病375

二、遗传性肾小管疾病386

三、多囊性肾脏病395

四、伴肾脏损害的多系统综合征406

五、遗传性泌尿系统发育异常和肿瘤408

六、其他遗传性肾脏病412

第二节　生殖系统遗传病413

一、睾丸疾患413

二、卵巢疾患415

三、性分化异常419

第十三章　遗传性皮肤病425

第一节　鱼鳞病425

一、寻常性鱼鳞病425

二、性连锁鱼鳞病426

三、大疱性先天性鱼鳞病样红皮病427

四、板层状鱼鳞病427

五、非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病428

第二节　毛囊角化病429

一、遗传病理学429

二、临床特征429

三、诊断429

四、治疗429

五、预后430

六、风险评估430

第三节　掌跖角化病430

一、弥漫性遗传性掌跖角皮症包括弥漫性非表皮松解性和表皮松解性掌跖角皮症430

二、先天性厚甲症430

第四节　遗传性大疱性表皮松解症431

一、单纯性大疱表皮松解症431

二、营养不良性大疱表皮松解症433

三、交界性大疱表皮松解症434

第五节　家族性慢性良性天疱疮435

一、遗传病理学435

二、临床特征435

三、诊断435

四、治疗435

五、预后436

六、风险评估436

第十四章　呼吸系统遗传性疾病437

第一节　气管和支气管疾病437

一、支气管哮喘437

二、支气管软化症438

三、气管-支气管巨大症439

四、不动纤毛综合征440

第二节　肺疾病441

一、新生儿肺不张441

二、特发性致纤维化肺泡炎441

三、肺泡性蛋白沉着症442

四、肺泡微结石症443

五、肺囊性纤维症444

六、弯刀综合征446

七、家族性自发性气胸446

第十五章　消化系统遗传病450

第一节　先天性食管闭锁和气管食管瘘450

一、遗传病理学450

二、临床特征450

三、诊断451

四、治疗452

五、预后452

六、风险评估452

第二节　先天性肥大性幽门狭窄452

一、遗传病理学452

二、临床特征453

三、诊断453

四、治疗453

五、预后454

六、风险评估454

第三节　消化性溃疡454

一、遗传病理学454

二、临床特征454

三、诊断455

四、治疗456

五、预后457

六、风险评估457

第四节　先天性巨结肠457

一、遗传病理学457

二、临床特征458

三、诊断459

四、治疗459

五、预后460

六、风险评估460

第五节　多发性家族性腺瘤性息肉病460

一、遗传病理学460

二、临床特征461

三、诊断461

四、治疗462

五、预后463

六、风险评估463

第六节　色素沉着肠道息肉综合征463

一、遗传病理学463

二、临床特征464

三、诊断464

四、治疗464

五、预后465

六、风险评估465

第七节　腹股沟斜疝465

一、遗传病理学465

二、临床特征465

三、诊断466

四、治疗466

五、预后467

六、风险评估467

第八节　遗传性慢性再发性胰腺炎467

一、遗传病理学467

二、临床特征467

三、诊断468

四、治疗468

五、预后468

六、风险评估468

第九节 α1-抗胰蛋白酶缺乏症468

一、遗传病理学469

二、临床特征469

三、诊断469

四、治疗470

五、预后470

六、风险评估470

第十六章　遗传与精神疾病471

第一节　精神分裂症471

一、临床症状与疾病分型471

二、遗传流行病学调查472

三、高风险的研究473

四、遗传方式474

第二节　心境障碍474

一、临床症状与分型474

二、遗传流行病学的调查476

三、高风险的研究476

四、遗传方式478

第三节　分裂情感性精神病478

一、临床症状与疾病分型478

二、遗传流行病学调查478

三、遗传方式478

第四节　神经症479

一、神经症的概念和分类479

二、焦虑症和强迫症479

三、神经症的遗传研究481

第五节　儿童少年期精神障碍482

一、儿童孤独症482

二、儿童精神分裂症484

三、注意缺陷与多动障碍485

第六节　衰老与老年性及早老性痴呆487

一、衰老487

二、阿尔茨海默病488

第七节　精神发育迟滞491

一、临床特征和临床分级491

二、遗传流行病学调查492

三、遗传因素与精神发育迟滞492

第八节　人格障碍与性心理障碍493

一、人格障碍493

二、性心理障碍496